• Choroby genetyczne, o których prawdopodobnie jeszcze nie słyszałeś

Choroby genetyczne, o których prawdopodobnie jeszcze nie słyszałeś

2015-09-16 \\ Choroby i dolegliwości \\

Na świecie występuje niezliczona ilość chorób. Często nie zdajemy sobie w ogóle sprawy z ich istnienia. Większość z nich ma podłoże genetyczne.

Te choroby czasem nazywają sierocińcami. Niewielu specjalistów chce się nimi zająć. W kierunku ich diagnostyki i leczenia nie są prowadzone szerokie badania. Objawy są specyficzne i rzadko spotykane. Co najgorsze, takie schorzenie dotyka kilkunastu osób na całym świecie. Często mają podłoże genetyczne, a żeby móc je poprawnie rozpoznać, przyczyny należy szukać w analizie DNA. Leczenie jest problematyczne ze względu na małą ilość chorujących. Koncerny farmaceutyczne albo nie podejmują się produkcji leku, albo znacznie podbijają cenę. W Polsce nadal występują choroby, przed którymi lekarze rozkładają ręce.


Choroba Fabry`ego

W wyniku tego schorzenia dochodzi do odkładania się szkodliwych produktów metabolizmu w naczyniach krwionośnych, narządach lub innych tkankach, co skutkuje ich nieprawidłowym funkcjonowaniem. Przyczyną choroby jest mutacja genu. Z Fabrym wiążą się silne, napadowe bóle kończyn, zaburzenia termoregulacji, pojawianie się wysypki, zrogowaceń. W efekcie chorujący może borykać się ze zwyrodnieniem rogówki oka, chorobami serca, układu krążenia czy zaburzeniami pracy jelit i żołądka. Zespół Fabry`ego to choroba genetyczna, zatem można jedynie próbować usuwać odkładające się złogi i niwelować ryzyko powstawania nowych.


Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS)

To schorzenie występuje w skali 1:5000 urodzeń. Choroba dotyczy głównie skóry, która jest miękka i w niektórych przypadkach bardzo rozciągliwa i niezwykle podatna na zasinienia. Poza tym dotyka stawy – powoduje ich nadmierną ruchliwość, a niekiedy i swobodne przemieszczanie wiążące się z silnymi bólami. Przyczyną tych wszystkich zmian są zaburzenia struktury kolagenu zachodzące w tkance łącznej. Ze względu na podłoże genetyczne, także w tym przypadku można jedynie łagodzić objawy, podając preparaty opóźniające postęp zmian zachodzący w stawach.


Zespół Leigha

To choroba mitochondrialna – powoduje zaburzenia zaopatrzenia komórek w energię, co skutkuje uszkodzeniem - przede wszystkim mózgu i mięśni. Przyczyną są zaburzenia lub mutacje w DNA. Objawy to: padaczka, spowolnienie psychoruchowe, zaburzenia dotyku, częste infekcje, niedoczynność nadnerczy i tarczycy, niedobór wzrostu i wagi. Ze względu na wielostronność objawów choroba jest trudna do zdiagnozowania. Dotąd nie udało się stworzyć leku, który spowolniłby postęp choroby. Dotkniętym schorzeniem podaje się jedynie witaminę B1 oraz tiaminę.


Zespół von Hippel-Lindaua

Jest nietypowy w szczególny sposób, ponieważ choroba u każdej z osób może mieć inny, indywidualny przebieg. Jest zespołem zwiększonej predyspozycji do powstawania nowotworów, najczęściej w postaci guzów i torbieli. W zależności od zmian w DNA, zaatakowany może być jeden lub kilka narządów. Najczęściej zmiany pojawiają się w ośrodkowym układzie nerwowym, nerkach, nadnerczach, trzustce, najądrzach oraz narządzie wzroku.


Dodatkowym utrudnieniem jest fakt, że w większości przypadków można jedynie osłabiać objawy tej choroby i próbować zahamować ich postęp. Niestety, pojawia się coraz więcej chorób spowodowanych mutacjami DNA. Dlatego warto zadbać od najmłodszych lat o przeprowadzenie badań w kierunku odkrycia ewentualnych zmian w kodzie DNA. Decydując się na taki test, np. z Code of Me, otrzymujemy kompleksowy raport o kondycji naszego organizmu. Niech opinie osób, które dzięki testom genetycznym uchroniły się przed rozwojem groźnych dla życia chorób, będą najlepszym dowodem na to, jak ważne jest wykonywanie badań.